Hypofysaire Dwerggroei

Wat is het?
Hypofysaire dwerggroei is een erfelijke ontwikkelingsstoornis van de hypofyse. De hypofyse kan daardoor de hormonen GH, TSH, LH, FSH en prolactine onvoldoende produceren hetgeen grote gevolgen heeft voor de ontwikkeling en het functioneren van de hond. Ca. 20% van de honden binnen getroffen rassen is drager van de afwijking.

Symptomen
Pups blijven achter in groei en ontwikkeling. Meestal tonen zij een slomer gedrag.
Van de pups die met dwerggroei worden geboren sterft ca 90% in de eerste week, de overige 10% wordt gemiddeld slechts 4 jaar oud. Dwergpups worden meestal pas na enkele weken herkend als de groeiachterstand t.o.v. de overige pups duidelijk wordt.

Uiterlijke kenmerken
Dwergen blijven in het nest achter in groei, vanaf een leeftijd van ongeveer 5 weken wordt de groeiachterstand steeds duidelijker zichtbaar.
Verdere uiterlijke kenmerken zijn een vosachtig kopje met ver uit elkaar staande oortjes, een spits snuitje en een lichte overbeet. Een bol voorhoofdje wordt vaak gezien. Ze behouden hun pluizige puppyvacht en/ of worden (gedeeltelijk) kaal.
Klein blijven, pup-achtig gedrag, slecht werkende schildklier, ontwikkelingsstoornis nekwervels (neurologische klachten), verstoorde vruchtbaarheidscyclus, lang aanhouden puppyvacht en als deze uitvalt blijvende kaalheid, huidontstekingen/jeuk, chronisch nier/lever falen hypofysaire cysten, mentale achterstand, spieratrofie, en vertraagde sluiting groeischijven.

Het is zeer wel mogelijk dat er ook een neurologisch probleem zich voornamelijk voordoet bij dwergen.
Meer hierover kunt u lezen in het artikel van Tanja De Man-Stoetman.

Oorzaak
De gen mutatie die hypofysaire dwerggroei veroorzaakt moet rond 1940 zijn opgetreden.
De aandoening heeft een onderontwikkeling van de hypofyse tot gevolg.
Doordat de meeste dwergpups in de eerste week sterven kan de afwijking generaties lang ongemerkt doorgegeven worden. Dragers van de afwijking zijn uitsluitend te herkennen dmv de genetische test.
Belangrijke verspreiders van de aandoening zijn: Rolf vom Osnabrücker Land, Hein vom Richterbach en Vello zu den Sieben Faulen.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld dmv de genetische test (4ml EDTA-bloed), maar kan uiteraard al worden vermoedt door het achterblijven in groei (vaak de helft of minder van de andere pups). Er is geen voorbehoud voor deze test. Zij is definitief!

Mogelijke behandeling
Dwerggroei is niet te genezen, maar behandeling met theroxine en GH verbetert de kwaliteit van leven aanzienlijk. De prognose ook voor behandelde honden blijft echter slecht. is.
Onbehandelde honden krijgen al snel te maken met de gevolgen van hormoontekorten. Het is dan niet reëel om hen in leven te houden.

Erfelijkheid
Hypofysaire dwerggroei is een enkelvoudig recessief overerfbare aandoening.
Er is een DNA-test beschikbaar. Als er geen sprake is van dragerschap ontvangt u een certificaat waarop staat dat uw hond vrij is van deze erfelijke afwijking. Uiteraard geeft een dergelijk certificaat een meerwaarde aan uw hond.

Links:
Voorbij AMWY, van Steenbeek FG, Vos-Loohuis M, Martens EECP, Hanson-Nilsson JM, et al. (2011) A Contracted DNA Repeat in LHX3 Intron 5 Is Associated with Aberrant Splicing and Pituitary Dwarfism in German Shepherd Dogs.
www.vhlgenetics.com